(二)产前应用指南
1.对于无创产前筛查(Non-invansive Prenatal Testing,NIPT)提示13、18、2号染色体或性染色体数目异常,采用G显带核型分析技术进行产前诊断。
2.早孕期超声异常胎儿,如NT增厚、鼻骨未显示、全身皮肤水肿、颈部水囊瘤、淋巴水囊瘤、脐膨出、全前脑、露脑畸形等与胎儿染色体异常密切相关的超声指标,可通过G显带核型分析技术尽早对胎儿染色体异常进行诊断。
3.对不明原因反复流产的夫妇,可通过G显带核型分析观察该对夫妇的染色体核型是否存在平衡易位的情况。
4.平衡易位携带者的胎儿,需用G显带核型分析技术确定胎儿染色体变异情况。
(三)染色体核型技术的优点
1.G显带核型分析技术是染色体产前诊断的金标准。其通过直接观察染色体的方法进行检测,可以对染色体数目及结构进行全景原位分析,一览染色体核型全貌。